Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha dedicada a generar conciencia sobre una de las formas más graves de epilepsia infantil de origen genético, considerada una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 15 mil a 20 mil nacimientos en el mundo.
La efeméride fue impulsada en 2014 por organizaciones de pacientes y familiares, encabezadas por la Fundación Síndrome de Dravet, con el objetivo de visibilizar los retos médicos, sociales y económicos que enfrentan quienes viven con esta condición y sus cuidadores.
*Una epilepsia severa que aparece en los primeros meses de vida*
El Síndrome de Dravet fue descrito en 1978 por la neuróloga y epileptóloga francesa Charlotte Dravet. Se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo que generalmente comienza durante el primer año de vida con crisis convulsivas prolongadas, frecuentemente desencadenadas por fiebre o cambios de temperatura.
En cerca del 80 al 90 por ciento de los casos se identifica una mutación en el gen SCN1A, responsable del funcionamiento adecuado de los canales de sodio en las neuronas. Esta alteración provoca una actividad eléctrica cerebral anormal que deriva en crisis epilépticas recurrentes y de difícil control.
Conforme avanza la enfermedad, muchos pacientes desarrollan retraso cognitivo, dificultades del lenguaje, problemas de movilidad, alteraciones conductuales y trastornos del espectro autista, afectaciones que pueden impactar significativamente su calidad de vida.
*Un padecimiento sin cura, pero con nuevos tratamientos*
Aunque actualmente no existe una cura para el Síndrome de Dravet, durante los últimos años se han registrado avances importantes en el tratamiento. Además de medicamentos tradicionales como el valproato, clobazam y estiripentol, algunos países han incorporado terapias más recientes como el cannabidiol farmacéutico y fenfluramina, que han demostrado reducir la frecuencia y gravedad de las crisis convulsivas en determinados pacientes.
Los especialistas destacan que el diagnóstico temprano mediante estudios genéticos permite iniciar tratamientos especializados de manera oportuna y mejorar el pronóstico a largo plazo.
*Riesgos y desafíos permanentes*
Uno de los principales riesgos asociados a esta enfermedad es la llamada Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), además de complicaciones derivadas de convulsiones prolongadas, accidentes, infecciones o problemas respiratorios.
Por ello, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de fortalecer la investigación científica, ampliar el acceso a pruebas genéticas y garantizar tratamientos especializados para quienes viven con esta enfermedad rara.
*Más allá del paciente*
El Síndrome de Dravet no solo impacta a quienes lo padecen. Las familias suelen enfrentar importantes desafíos emocionales, económicos y sociales debido a la necesidad de vigilancia constante, atención médica especializada y adaptación de actividades cotidianas.
En este Día Internacional del Síndrome de Dravet 2026, organizaciones de salud y grupos de apoyo hacen un llamado a promover la inclusión, la investigación y el acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de miles de personas alrededor del mundo.